В исследовании, опубликованном в журнале Nature Genetics, исследователи использовали секвенирование генов для изучения ДНК 250 семей с церебральным параличом и сравнили его с контрольной группой из почти 1800 здоровых семей. Затем они продемонстрировали влияние редких генных мутаций на контроль передвижений, используя модель плодовой мухи.
Полученные данные имеют важное клиническое значение. Так можно будет понимать риск возникновения рецидива — около 1%, но он также может достигать 10% с учетом генетических рисков.
«Детский церебральный паралич — это непрогрессирующее двигательное расстройство развития, влияющее на двигательную функцию, от которого страдает примерно каждый 700 рожденный в Австралии и примерно столько же во всем мире. Симптомы варьируются от легких до тяжелых и могут включать умственную отсталость. Исторически церебральный паралич считался в основном результатом перинатальной асфиксии — пониженного поступления кислорода в мозг ребенка при рождении, однако это обнаруживалось только в 8-10% случаев. Устранение других известных причин, включая преждевременные роды и травмы при рождении, — составляет до 40%, остальное — это возникновение с неизвестным происхождением».
Соавтор исследования, профессор Аластер МакЛеннан из Университета Аделаиды
Исследователи из Университета Аделаиды на протяжении многих лет утверждали, что церебральный паралич часто вызывается редкими генетическими вариациями (или мутациями), которые нарушают контроль ребенка над движениями и позой.
Предыдущие исследования указывали на основные генетические причины церебрального паралича. Это же исследование является крупнейшим на сегодняшний день и включает в себя углубленное статистическое моделирование и новые средства контроля, позволяющее преодолеть ограничения предыдущих исследований.
«По самым скромным подсчетам, 14% семей с церебральным параличом в исследовании имели избыток повреждений, генетические мутации и унаследованные вариации рецессивных генов. Гены не любят меняться; как только ген каким-либо образом изменяется, вы нарушаете его программирование, и он больше не может идеально выполнять то, для чего был предназначен. Наши сотрудники из США смогли нарушить те же гены у плодовой мухи, что и у людей, и в трех из четырех случаев это серьезно изменило движение личинок плодовой мухи, взрослых особей или и тех, и других».
Профессор Йозеф Гец, председатель Детского исследовательского фонда 7 канала по профилактике детской инвалидности и руководитель отдела нейрогенетики в Университете Аделаиды
Генные мутации были в основном спонтанными новыми вариантами, возникающими в сперматозоидах или яйцеклетках родителей, которые в остальном не пострадали. В некоторых случаях идентификация конкретных генных вариаций у лиц, участвовавших в исследовании, приводила к новым рекомендациям по управлению здоровьем пациентов, включая лечение, которое в противном случае не было бы начато.