Данные показали, что под руководством директора Inserm US14 Ана Рата более 300 миллионов человек в мире в настоящее время живут с редкими заболеваниями. Исследование, опубликованное в European Journal of Human Genetics, впервые проанализировало имеющиеся данные о редких заболеваниях с такой точностью.
Согласно европейскому определению, заболевание считается редким, когда оно поражает менее 5 из 10 000 человек. Научным сообществом было проведено мало исследований по таким типам болезней, и не хватает профессиональных медицинских знаний и подходящих методов лечения. Это означает, что тысячи редких заболеваний, выявленных за эти годы, причиняют огромные страдания многим пациентам и их семьям во всем мире.
Несколько опубликованных эпидемиологических исследований по этому вопросу до сих пор редко используют общие реестры населения. Это затрудняло установление их точной распространенности.
Из более чем 6000 заболеваний, описанных в Orphanet, 72% являются генетическими и 70% начинаются в детстве.
Тем не менее, такие цифры необходимы, если мы хотим определить приоритеты для политики в области здравоохранения и исследований, понять социальное бремя этих заболеваний, адаптировать лечение пациентов и, в более общем плане, продвигать реальную политику общественного здравоохранения в отношении редких состояний.
«Учитывая, что мало что известно о редких заболеваниях, мы могли бы быть прощены за то, что думали, что их больные редки на земле. Но если их объединить, они составляют значительную часть населения. Хотя редкие заболевания индивидуальны и специфичны, их общность — это редкость и вытекающие из этого последствия», — подчеркивает Ана Рат из Inserm US14 (Информационная и сервисная платформа для лечения редких заболеваний и препаратов для лечения редких заболеваний).
Созданная в 1997 году Inserm, Orphanet постепенно превратилась в Консорциум из 40 стран, которые преимущественно расположены в Европе. Эти партнеры работают вместе, чтобы объединить имеющиеся данные о редких заболеваниях, взятые из научной литературы, что делает Orphanet наиболее полным ресурсом в этой области. Большие объемы информации, которую он содержит, могут улучшить понимание этих условий.
В своем исследовании команда Раты изучила имеющиеся данные о распространенности 3585 редких заболеваний (а именно, о количестве людей, затронутых в данный момент времени). Редкий рак, а также редкие заболевания, вызванные инфекцией или отравлением, были исключены из их анализа.
После согласования литературных данных с использованием заранее определенного метода, после чего они суммировали точечную распространенность различных заболеваний, указанных в базе данных, они смогли оценить, что в любой момент времени от 3,5% до 5,9% населения Земли страдает от этих состояний. Это составляет около 300 миллионов человек, то есть 4% населения мира.
В совокупности «редкие» заболевания, в конце концов, не так уж редки, и поэтому, по мнению авторов, политика общественного здравоохранения на глобальном и национальном уровнях необходима для решения этой проблемы. Такая политика становится реальностью во Франции, которая запустила свой третий Национальный план по редким заболеваниям год назад.
«По всей вероятности, наши данные представляют собой низкую оценку реальности. Большинство редких заболеваний невозможно отследить в системах здравоохранения, а во многих странах нет национальных реестров. Делать пациентов видимыми в их соответствующих системах здравоохранения путем внедрения средств для регистрации их точные диагнозы позволят в будущем не только пересмотреть наши оценки, но и более существенно улучшить адаптацию политики поддержки и возмещения », — уточняет Рат.
Будущие исследования должны теперь сосредоточиться на сборе и анализе данных о редких заболеваниях, которые были исключены из этого исследования. Рак и другие редкие заболевания, вызванные инфекционными агентами или связанные с факторами окружающей среды, станут предметом нового анализа. Но приоритет исследователей остается тем же — расширить область знаний о редких заболеваниях, чтобы предлагать пациентам лучшее лечение и гарантировать, что в будущем никто не останется без лечения.