Степень выраженности симптомов у близнецов с расстройством аутистического спектра, которые имеют одинаковую ДНК, часто имеет существенные различия. Это показало исследование, проведенное Джоном Константино, доктором медицинских наук из Медицинской школы Вашингтонского университета, и его коллегами при поддержке NICHD.
Авторы проанализировали данные трех предыдущих исследований, включающих в общей сложности 366 идентичных пар близнецов с РАС и без него. Степень выраженности аутистических черт и симптомов у близнецов определялась по оценке врача-клинициста или по оценкам родителей на основании опроса. Некоторые случаи были диагностированы обоими методами. Исследователи определили, что если у одного близнеца есть РАС, то у другого он тоже есть с вероятностью в 96%.
Тем не менее, оценка симптомов у близнецов с диагнозом РАС сильно различалась. Исследователи подсчитали, что только 9% причин изменения признаков зависели от генетических факторов. Напротив, среди пар однояйцевых близнецов без РАС-оценки по признакам были очень похожи заболевания (симптомы), но не степень их выраженности.
Авторы исследования не знают, почему степень выраженности симптомов различается, но они исключают генетические и большинство экологических причин, потому что близнецы имеют одинаковую ДНК и были воспитаны в одной и той же среде. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить причину.