В исследовании, опубликованном в журнале Metabolomics, невролог Заим Сиддики, аспирант Деррик Блэкмор и их команда использовали метаболический анализ сыворотки крови, чтобы найти уникальный образец метаболитов — продуктов метаболических процессов организма, таких как аминокислоты, витамины или антиоксидантов, характерных для миастении.
Сиддики и его команда впервые сравнили сыворотку пациентов с миастенией со здоровой контрольной группой. Затем они провели сравнение сыворотки пациентов с миастенией с сывороткой пациентов с ревматоидным артритом (другим аутоиммунным заболеванием). После выявления более 10 000 соединений в образцах сыворотки, они обнаружили уникальный образец 12 метаболитов, которые были исключительны именно для пациентов с миастенией. Всего исследовали 46 пациентов с миастенией, 23 — c ревматоидным артритом, 49 — здоровых.
«Это действительно важно, потому что теперь у нас есть способ легко определить и диагностировать пациента с миастенией, и отделить этот диагноз от ревматоидного артрита, например, или другого аутоиммунного заболевания. Более того, теперь мы можем исследовать, как эти 12 метаболитов изменяются в легких, умеренных или тяжелых случаях, чтобы мы могли сделать эти биомаркеры более эффективными для прогнозирования течения заболевания и разработки планов лечения», — сказал Заим Сиддики, сотрудник Научно-исследовательского института женского и детского здоровья Университета Альберты, Калифорния, США, и сотрудник Института психического здоровья.
Миастения — это редкое аутоиммунное заболевание, которое поражает приблизительно 1 на 5000 человек, чаще всего женщин моложе 40 лет или мужчин старше 60 лет. Как правило, заболевание поражает мышцы лица, головы и шеи и может затронуть также мышцы туловища и конечностей. У пациентов возникает птоз, двоение в глазах, трудности с речью, жеванием, глотанием и слабость в конечностях. В тяжелых случаях заболевание может повлиять на дыхание и глотание, приводя к летальному исходу.
Результаты подчеркивают потенциальное метаболическое профилирование при определении биомаркеров заболевания.
«В настоящее время у нас нет возможности более конкретно управлять миастенией — современные исследования не позволяли относится к таким пациентам персонализировано. Теперь у нас есть уникальный «отпечаток» или карта метаболитов, которые могут легко отделить здоровых людей от пациентов с миастенией, и это путь к открытию более точных и специфических методов лечения», — сказал Сиддики.
Биомаркеры полезны при лечении заболеваний, потому что они не только помогают в ранней диагностике заболевания, но также могут помочь определить его серьезность, предсказать течение и ожидаемые результаты и указать, какие методы лечения будут наиболее эффективными.
«Открытие биомаркеров — важный шаг в индивидуальной, персонализированной медицине. Современные методы диагностики миастении только говорят врачам, есть ли у пациента заболевание. Нет никаких других биомаркеров, которые могли бы надежно предсказать течение миастении у пациента или лучший терапевтический ответ на препараты. Хотя не существует лечения, существуют способы симптоматического лечения этого заболевания, которые могут справляться с симптомами на протяжении всей оставшейся жизни пациента. Несмотря на это, поскольку миастения встречается очень редко, лечение может быть чрезвычайно дорогим, трудным для поиска и не приспособленным для пациента», — сказал Сиддики.
«Поиск антител полезен для диагностики, но они не говорят нам, как пациент будет реагировать на конкретное лекарство или какое лекарство будет наиболее эффективным», — сказал Сиддики. — «То, что мы пытаемся сделать с помощью этого открытия биомаркеров, — это разработать методы лечения, соответствующие потребностям пациента, чтобы иметь более точное управление заболеванием и возможность более точно прогнозировать результаты лечения».
Сиддики надеется в ближайшее время расширить исследование команды, обследуя пациентов на разных стадиях заболевания, чтобы получить более точное представление о том, как каждая стадия влияет на метаболиты, чтобы затем внести это открытие в стандарты диагностики миастении.