Болезнь Альцгеймера — это нейродегенеративное заболевание, характеризующееся накоплением тау-белка в определенных частях мозга. Исследовав образцы ткани мозга умершего донора с неизвестным нейродегенеративным заболеванием, ученые обнаружили новую мутацию в гене валозин-содержащего белка (VCP) в мозге, накопление тау-белков в дегенерирующих областях и нейронах с пустыми отверстиями в них. Обнаруженное заболевание назвали Vacuolar Tauopathy (VT) — нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется накоплением нейрональных вакуолей и агрегатов тау-белка. Исследование опубликовано в журнале Science.
«Внутри клетки белки собираются вместе, и нужен процесс, чтобы их можно было разделить, потому что в противном случае все как бы склеивается и перестает работать. VCP, как правило, участвует в тех случаях, когда обнаруживает собравшиеся белки и разделяет их. Мы думаем, что мутация нарушает нормальную способность белков разрушать агрегаты».
Эдвард Ли, доктор медицинских наук, доцент кафедры патологии и лабораторной медицины Медицинской школы Перельмана Пенсильванского университета.
Исследователи отметили, что тау-белок, который они наблюдали, был очень похож на агрегаты тау-белка, наблюдаемые при болезни Альцгеймера. Они стремились раскрыть, как эта мутация VCP вызывает новое заболевание, чтобы помочь в поиске методов лечения этого заболевания и других. Редкие генетические причины болезней очень часто могут помочь понять более распространенные.
Специалисты изучили сами белки и обнаружили, что накопление тау-белка на самом деле связано с мутацией VCP.
«В этом исследовании мы обнаружили закономерность, которую никогда раньше не видели, вместе с мутацией, которая никогда ранее не описывалась. Учитывая, что эта мутация подавляет активность VCP, это говорит о том, что обратное может быть правдой — если вы можете повысить активность VCP, это может помочь разрушить агрегаты белка».
Эдвард Ли, доктор медицинских наук, доцент кафедры патологии и лабораторной медицины Медицинской школы Перельмана Пенсильванского университета.