Исследователи из Кембриджского университета, Института сердца и диабета Бейкера в Мельбурне и Мартин Дихганс, профессор Мюнхенского университета, совместно доказали, что генетические данные из одного образца крови или слюны, могут выявить лиц, имеющих в три раза больший риск, чем в среднем по популяции, ишемического инсульта.
Более того, эта генетически обоснованная оценка риска является столь же надежной или даже более достоверной, чем оценка традиционных клинических факторов риска. Авторы исследования пришли к выводу, что лицам с высоким генетическим риском требуется более тщательный мониторинг и более интенсивные профилактические вмешательства, чем предлагают современные рекомендации, основанные на известных поведенческих или физиологических факторах, таких как курение или индекс массы тела. Новая оценка геномного риска также выявляет существенные различия в уровнях риска между лицами, которых в настоящее время относят к одной и той же категории риска. Результаты опубликованы в онлайн-журнале Nature Communications.
Ученые использовали подход машинного обучения для анализа большого объема генетических данных, полученных различными исследовательскими группами, которые идентифицировали генные варианты, связанные с повышенным риском инсульта. На основе этого анализа присвоили индивидуальный балл генетического риска для каждой комбинации вариантов. Затем проверили прогностическую ценность этих показателей риска, сравнив с данными долгосрочного проспективного исследования, в ходе которого была собрана информация о здоровье, включая геномные данные, от 420 000 человек. Эти данные в настоящее время архивируются в британском биобанке.
«Оценка геномного риска основана на геномной ДНК, последовательность которой уникальна для каждого человека и имеет значительные преимущества по сравнению с оценками, основанными на установленных факторах риска, поскольку она может использоваться с рождения для оценки риска инсульта. Это дает возможность инициировать профилактические стратегии до того, как у пациентов разовьются состояния, которые в настоящее время служат традиционными факторами риска развития инсульта, такими как высокое кровяное давление или нарушение липидного обмена», — сказал Мартин Дихганс, профессор неврологии и директор Института исследований инсульта и деменции (ISD) при Мюнхенском университете, один из соавторов исследования.
Авторы подчеркивают, что люди с высоким генетическим риском ишемического инсульта все еще могут снизить этот риск, сводя к минимуму воздействие обычных факторов риска, например, предпринимая шаги по нормализации артериального давления и ИМТ и отказу от курения. Секвенирование человеческого генома выявило много идей. Для распространенных заболеваний, таких как инсульт, ясно, что генетика — не судьба. Однако, у каждого человека есть свой собственный врожденный риск для любого конкретного заболевания. Проблема в том, как использовать эту информацию в клинической практике, чтобы люди могли жить здоровее и дольше.