Опубликовано новое исследование в журнале Cell Reports, которое может дать толчок открытиям новых методов лечения, направленных на замедление или предотвращение прогрессирования болезни Паркинсона. По результатам проделанной работы группой исследователей из Медицинского Колледжа Бейлора, компании AstraZeneca и Института неврологических исследований Дженн и Дэна Денканов при Техасской детской больнице, выявлена взаимосвязь гена ITSN1 с повышенным риском развития болезни Паркинсона.
«Болезнь Паркинсона — второе по распространенности нейродегенеративное заболевание — до сих пор не поддается лечению. Чтобы удовлетворить эту неудовлетворенную потребность, мы проанализировали генетические данные почти 500 000 участников Биобанка Великобритании и обнаружили, что у людей с редкими вариантами ITSN1, которые нарушают нормальную функцию гена, риск развития болезни Паркинсона в десять раз выше», — соавтор исследования доктор Райан С. Дхиндса, доцент кафедры патологии и иммунологии в Медицинском колледже Бейлора и главный исследователь Института неврологических исследований имени Дженн и Дена Данкан при техасской детской больнице.
В процессе синаптической передачи, ITSN1 играет важную роль. Нарушение работы гена, приводит к типичным симптомам болезни Паркинсона — нарушение походки и равновесия, тремор и ригидность.Также предыдущие исследования ITSN1 и новые данные по изучению его мутации выявили некую связь между расстройством аутического спектра и болезнью Паркинсона, — у людей с РАС вероятность развития паркинсонизма в три раза выше. Изменения связанные с ITSR1 могут приводить к различным фенотипическим последствиям и зависит это от дополнительных факторов. Предполагается, что исследования продолжатся, что поможет более точно прогнозировать болезни(заболевания?), а также возможность открытия потенциальных путей смягчения симптомов и признаков терапевтическим путем.
Результаты проделанной работы, объясняют рост доказательств взаимосвязи ITSR1 с нарушениями процессов нейронных связей при болезни Паркинсона, предполагается что путь решения через воздействие на новый ген.
«Крайне важно, чтобы мы продолжали расширять возможности секвенирования для более полного представления неевропейских популяций, как для обеспечения равенства в сфере здравоохранения, так и для полного понимания генетической структуры заболеваний человека», — заключили авторы исследования.