Наследственное заболевание SCA3 связано с мутацией в гене ATXN3. Эта мутация появляется в возрасте от 40 до 70 лет. Она поражает нервную систему и характеризуется неустойчивой походкой, потерей мышечного контроля и ослаблением моторных и сенсорных нервов. Симптомы могут напоминать болезнь Паркинсона или рассеянный склероз. Выводы исследователей опубликованы в журнале Science Translational Medicine.
В ретроспективном исследовании ученые планировали найти молекулярную мишень, чтобы оценить потенциальные методы лечения SCA3 и группу нейродегенеративных заболеваний, к которой он отнесен. Болезнь определяется характерным накоплением мутантного белка PolyQ Atx3. Исследователи считают, что этот белок накапливается внутри клетки и вызывает токсичность, вмешиваясь в ее работу разными способами. Хотя лечения SCA3 не существует, специалисты фокусируются на снижении накопления белка.
«Мы разработали иммуноанализ, который может определять количество мутантного белка в спинномозговой жидкости и крови пациентов с SCA3. Этот тест можно использовать для оценки эффективности новых методов лечения, направленных на уменьшение количества мутантного белка»
Мерседес Пруденсио, PhD, доцент кафедры нейробиологии Медицинского и научного колледжа клиники Майо.
Исследователи также пояснили, что генетическое изменение, называемое однонуклеотидным полиморфизмом, ранее идентифицированное и связанное с SCA3, было тесно связано с мутантным геном ATXN3.
«Хотя уровни мутантного белка могут служить маркером для оценки того, работают ли определенные методы лечения SCA3, генетические изменения, которые тесно связаны с этим мутантным белком, предлагают новую возможность для разработки методов лечения, специально нацеленных на него»
Мерседес Пруденсио, PhD, доцент кафедры нейробиологии Медицинского и научного колледжа клиники Майо.
В выборку исследования вошли образцы пациентов со всего мира, включая Японию, Мексику, Нидерланды, Норвегию, Португалию, Швецию и США. Результаты были подтверждены посредством сбора образцов пациентов с SCA3 из европейских стран в течение многих лет. Это открывает новые возможности для ускоренных клинических испытаний, включающих терапию SCA3.