Стволовые клетки показали многообещающие результаты в лечении наследственных заболеваний

Исследователи из детской больницы UPMC в Питтсбурге обнаружили, что инфузия пуповинной крови — легко доступного источника стволовых клеток — безопасно и эффективно пролечила 44 ребенка, рожденных с различными незлокачественными генетическими нарушениями, включая серповидноклеточную анемию, талассемию, синдром Хантера, болезнь Краббе, метахроматическую лейкодистрофию и целый ряд иммунодефицитов. Это самое большое испытание в своем роде на сегодняшний день.

Загрузка...

Обнаружены 5 новых случаев синдрома KAT6A. Таких больных теперь 85 во всем мире!

Исследовательская группа описала пять новых случаев редкого заболевания, известного как синдром KAT6A. До этого было известно всего 80 больных во всем мире.

Загрузка...

Ген, связанный с аутизмом, контролирует рост клеток эмбрионального мозга

Исследования, проводимые UCLA (Университет Калифорнии в Лос-Анджелесе), раскрывают новую роль гена Foxp1, который связан с расстройствами аутистического спектра, интеллектуальными и речевыми нарушениями.

Загрузка...

ISSCR создает этические стандарты для моделей эмбрионов на основе стволовых клеток

По мере того, как наука стволовых клеток продолжает развиваться, она ставит важные научные, клинические, этические и социальные проблемы для исследователей, регулирующих органов и финансирующих учреждений. Научное сообщество должно решать эти проблемы, устанавливая параметры исследований в этой области.

Загрузка...

У инсульта есть генетическая предрасположенность, которая усиливает факторы риска

Инсульт является второй наиболее распространенной причиной смерти во всем мире и ведущей причиной инвалидности у взрослых. Приблизительно 80% всех случаев являются результатом ишемии, то есть острой нехватки кислорода из-за обструкции кровотока через мозговую артерию в головном мозге. Индивидуальный уровень риска ишемического инсульта определяется сочетанием генетических факторов и ранее существовавших расстройств, таких, как высокое кровяное давление (гипертония) и диабет.

Загрузка...

Формы тяжелого недоедания связаны с модификацией ДНК

Исследователи из медицинского колледжа Бейлора выявили существенные различия на эпигенетическом уровне между формами острого недоедания в детском возрасте — отёчной острой недостаточности питания (ESAM) и отёчной SAM (NESAM). Регулировать выразительность генов позволяют химические метки в ДНК.

Загрузка...

Забота родителей влияет на уровень окситоцина у ребенка

Выяснилось, что качество времяпровождения родителей с детьми в раннем возрасте прямо влияет на характер ребенка в будущем и на его способность социализироваться. Чем меньше родители взаимодействуют со своим ребенком, тем меньше уровень окситоцина и тем больше вероятность, что он будет темпераментным интровертом.

Загрузка...

Более 300 млн людей по всему миру больны орфанными заболеваниями. Это 4% мирового населения

Редкие заболевания представляют глобальную проблему. До настоящего времени отсутствие данных затрудняло оценку их распространенности. Созданная и координируемая Inserm, база данных Orphanet, которая содержит наибольшее количество эпидемиологических данных об этих заболеваниях, взятых из научной литературы, позволила получить глобальную оценку.

Загрузка...

Клиника Майо: 44% родственников больных целиакией сами больны целиакией

Согласно исследованию, проведенному в клинике Майо, родители, братья и сестры и дети людей с целиакией подвержены высокому риску заболевания. Это исследование говорит о том, что скрининг всех родственников пациентов просто необходим вне зависимости от того, есть у них симптомы или нет

Загрузка...