Разработано экспериментальное лечение для пациентов с диагнозом врожденный амавроз Лебера (LCA), у которых наблюдается генная мутация CEP290.
Загрузка...
Ученые вылечили глаукому у мышей, обратив вспять процесс и восстановив остроту зрения
Новое открытие представляет собой первую успешную попытку обратить вспять старение у животных с помощью эпигенетического репрограммирования — ученые включили эмбриональные гены для перепрограммирования клеток сетчатки мыши. И таким образом обратили вспять индуцированное глаукомой повреждение глаз у животных, а также восстановили возрастную потерю зрения у пожилых мышей. Этот успех создает основу для лечения различных возрастных заболеваний человека.
Загрузка...
Исследователи выяснили, что мешает образованию костей при синдроме Кабуки
Ученым удалось воссоздать процесс изменений, которые происходят в организме пациентов с синдромом Кабуки. Новое исследование предлагает терапию, которая поможет восстановить клетки, затронутые мутацией.
Загрузка...
Новый тест определит эффективность лечения болезни Мачадо-Джозефа
Исследователи разработали тест на болезнь Мачадо-Джозефа (или спиноцеребеллярную атаксию 3 типа (SCA3)), болезнь, от которой нет лечения. Также они прояснили роль гена-мишени, связанного с заболеванием.
Загрузка...
Стволовые клетки показали многообещающие результаты в лечении наследственных заболеваний
Исследователи из детской больницы UPMC в Питтсбурге обнаружили, что инфузия пуповинной крови — легко доступного источника стволовых клеток — безопасно и эффективно пролечила 44 ребенка, рожденных с различными незлокачественными генетическими нарушениями, включая серповидноклеточную анемию, талассемию, синдром Хантера, болезнь Краббе, метахроматическую лейкодистрофию и целый ряд иммунодефицитов. Это самое большое испытание в своем роде на сегодняшний день.
Загрузка...
Обнаружены 5 новых случаев синдрома KAT6A. Таких больных теперь 85 во всем мире!
Исследовательская группа описала пять новых случаев редкого заболевания, известного как синдром KAT6A. До этого было известно всего 80 больных во всем мире.
Загрузка...
Ген, связанный с аутизмом, контролирует рост клеток эмбрионального мозга
Исследования, проводимые UCLA (Университет Калифорнии в Лос-Анджелесе), раскрывают новую роль гена Foxp1, который связан с расстройствами аутистического спектра, интеллектуальными и речевыми нарушениями.
Загрузка...
ISSCR создает этические стандарты для моделей эмбрионов на основе стволовых клеток
По мере того, как наука стволовых клеток продолжает развиваться, она ставит важные научные, клинические, этические и социальные проблемы для исследователей, регулирующих органов и финансирующих учреждений. Научное сообщество должно решать эти проблемы, устанавливая параметры исследований в этой области.
Загрузка...
У инсульта есть генетическая предрасположенность, которая усиливает факторы риска
Инсульт является второй наиболее распространенной причиной смерти во всем мире и ведущей причиной инвалидности у взрослых. Приблизительно 80% всех случаев являются результатом ишемии, то есть острой нехватки кислорода из-за обструкции кровотока через мозговую артерию в головном мозге. Индивидуальный уровень риска ишемического инсульта определяется сочетанием генетических факторов и ранее существовавших расстройств, таких, как высокое кровяное давление (гипертония) и диабет.
Загрузка...
Формы тяжелого недоедания связаны с модификацией ДНК
Исследователи из медицинского колледжа Бейлора выявили существенные различия на эпигенетическом уровне между формами острого недоедания в детском возрасте — отёчной острой недостаточности питания (ESAM) и отёчной SAM (NESAM). Регулировать выразительность генов позволяют химические метки в ДНК.
Загрузка...